Как известно, на свете существуют редкие (орфанные) болезни — такие, которыми болеет один из десяти тысяч человек на планете. Сегодня известно около семи тысяч таких болезней. Одна из них — мукополисахаридоз (МПС), накопительная болезнь обмена веществ. Для того чтобы жить, таким больным раз в неделю нужно вводить лекарство, которое делается только в США и стоит 30 миллионов рублей в год на одного пациента. Сколько в Башкирии людей с этим заболеванием, как живут эти люди и чем им помогает государство – читайте в нашем материале.

ДОСЬЕ:

Председатель РБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера и другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями». Замужем. Один взрослый сын, второй умер от Хантер-синдрома.

Элеонора, когда Вы впервые столкнулись с Хантер-синдромом?

Заболел мой сын. Наш ребенок родился обычным, и лишь в 2 года мы узнали о его болезни. Единственное, что насторожило – он родился с двусторонней пневмонией. От пневмонии потом он и ушел, но уже в 15 лет. Мы с мужем сказали, что ни во что не верим, что все будем делать для того, чтобы ребенок рос как положено. Потому что когда видишь, что у тебя ребенок бегает, ты не думаешь про болезнь.

Когда начали лечение?

Мы добивались специфического лечения с того момента, когда оно только появилось в США. Это было в 2006 году, когда препарат «Элапраза» был там запатентован. В 2008 году его зарегистрировали в России. А нам только в 2009 году стали его давать и то в качестве эксперимента, не на постоянной основе. Тогда в Минздраве должны были обратить внимание на положительную динамику, а потом давать препараты дальше. Но они не стали этого делать. Прекратили финансировать. Сослались на то, что в бюджете нет средств.

Почему создали организацию «Хантер-синдром»?

Потому что видели, что московская организация МБОО «Хантер-синдром» никак не хочет реагировать на то, что в регионах тоже необходимо лечить детей. Ведь это мы добились того, чтобы препарат был зарегистрирован в России. Наша знакомая в Лондоне ездила в компанию Shire. Но Москва стала получать препараты на детей, а регионы оставила ни с чем. Более того, мы им стали не нужны, с нами прекратили общение. В 2009 году мы вынуждены были создать свою организацию..

Сколько в Башкирии детей с этим заболеванием?

В Башкирии три типа мукополисахаридоза: первый, второй и шестой. Долго больные обычно не живут. Всего у нас шесть детей и один взрослый, у которых есть специфическое лечение. Взрослому сейчас 30 лет. И препараты все больные получают с перебоями. А ведь в месяц пациенту с заболеванием Хантера необходимо 13 флаконов препарата! Годовой курс лечения обойдется в 30 миллионов рублей. Согласно рейтингу журнала Forbes, это самый дорогостоящий препарат в России.

Не имея возможности получить лекарственную помощь здесь, многие семьи переехали в Москву на ПМЖ. Люди ищут любую возможность, чтобы купить хотя бы долю в квартире и прописаться в столице. Если бы у вас был больной ребёнок, вы бы на Луну улетели за лекарствами для него!

Насколько опасны сбои в обеспечении препаратами больных синдромом Хантера?

Эти препараты нельзя давать какими-то короткими эпизодами. Потому что у одних больных полностью отсутствует определенная функция, а у каких-то недостаточный спектр работы гена. Когда дают лекарство, функция организма отключается уже полностью, то есть он переключается на искусственное обеспечение. Когда происходит перебои в поставках препаратов, для организма это огромный стресс. Именно поэтому нельзя прекращать прием препаратов.

Есть ли аналоги «Элапразы» в России?

У нашего препарата пока нет аналогов. Хотят патент зарегистрировать в Корее. Но это будет просто субстанция, которую будет производить та же Shire, просто разливаться будет в Корее.

Другие больные обращаются к вам?

Конечно. Мы проводили горячую линию в конце февраля, чтобы обсудить перебои лекарственного обеспечения орфанных больных. Но тогда в основном к нам обращались люди с бронхиальной астмой и эпилепсией, которые тоже не получают препараты.

Получается, проблема имеет массовый характер?

Сейчас мы проводим расследование, чтобы понять причину, найти ее корень. Страдают от перебоев многие больные. Но мы занимаемся редкими заболеваниями и не можем уделить должного внимания всем остальным. Поэтому нужно объединять усилия. Из-за перебоев в обеспечении лекарствами люди лишаются жизней. В Минздраве кивают головой, но говорят, нет средств. А мы знаем, что они есть! Ведь республиканский бюджет выполнен с профицитом. Чего они ждут, пока умрут все эти пациенты?

Беседовала Наталья Карпинская

НА ЗАМЕТКУ:

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз, – это генетически наследуемое заболевание, вызванное недостатком ферментов, контролирующих вывод токсинов, которые в результате накапливаются и медленно отравляют организм. Постепенно у ребенка деформируются кости, воспаляются внутренние органы. Он деградирует и умирает, редко доживая до 18 лет. Таких детей у нас рождается один на миллион. В основном это мальчики.

Существует специальное постановление Правительства РФ, в котором написано, какие болезни из семи тысяч редких в нашей стране лечат. Их 24, из них 3 — МПС трех типов: первого, второго и шестого.